С начала 2025 года в Карелии специалисты исследовали 3 244 образца крови новорождённых, сообщили в официальной группе «Республиканской больницы им. В. Баранова» в соцсети.
У 81 малыша из группы риска образцы крови отправлены на подтверждающую диагностику, из которых 10 были с подозрением на первичный иммунодефицит, 71 — на наследственные болезни обмена.
Так, у семи детей выявили три случая фенилкетонурии, по одному случаю первичного иммунодефицита-Синдром Ди Джорджи и врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Все новорождённые находятся под наблюдением и получают лечение.
Ранее сообщалось, детская больница Петрозаводска получила новый диагностический комплекс.