С начала 2024 года в республике специалисты исследовали 3 945 образцов крови новорождённых детей на 36 наследственных заболеваний в рамках неонатального скрининга, сообщил глава Минздрава Карелии Михаил Охлопков на своей странице в соцсети.
Так, выявили четыре патологии: два адреногенитальных синдрома, два муковисцидоза.
Образцы крови 138 детей из группы риска отправили на подтверждающую диагностику, из которых 18 – с подозрением на первичный иммунодефицит, 120 – на наследственные болезни обмена.
К слову, если в скрининге не обнаружено отклонений, то итоги родителям не сообщаются.