За девять месяцев в республике исследовано 3 177 образцов крови новорождённых детей методом расширенного неонатального скрининга, который известен как «пяточный тест».
Если не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются, рассказал глава Минздрава РК Михаил Охлопков на своей странице в социальной сети «ВКонтакте».
У 96 детей из группы риска образцы крови отправлены на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 85 – на наследственные болезни обмена. Обнаружена одна патология – фенилкетонурия.
По словам руководителя министерства, есть и тревожный случай. Мама ребёнка, у которого подозревают наследственное заболевание, отказалась от проведения подтверждающего теста. Это может привести к трагедии.
Напомним, что с 1 января 2023 года в РК всем новорождённым малышам без исключения проводится расширенный неонатальный скрининг сразу на 37 врождённых генетических заболеваний.